Vad är en genetisk variant?

En genetisk variant är en förändring av nukleotider i DNA-sekvensen som bildar en gen. Denna förändring kan ha olika påverkan:

• Negativ inverkan, genom att öka risken för att en sjukdom utvecklas.
• Positiv inverkan, genom att minska denna risk.
• Neutral inverkan. Det är den vanligaste.

En genetisk variant innebär att denna region av DNA skiljer sig från den vanligaste sekvensen i referenspopulationen. Dock kan samma variant hittas hos flera individer i samma population.

Varianter är permanenta och är inte alltid ärftliga. När en variant förekommer hos en individ men inte hos dess föräldrar kallas den ”de novo”.