Was ist eine genetische Variante?

Eine genetische Variante ist eine Veränderung von Nukleotiden in der DNA-Sequenz, aus der ein Gen besteht. Diese Veränderung kann sich unterschiedlich auswirken:

• Negative Auswirkung: Erhöhung des Risikos, eine Krankheit zu entwickeln.
• Positive Auswirkung: Verringerung des Risikos, an einer Krankheit zu erkranken.
• Neutrale Auswirkungen. Es ist die häufigste.

Eine genetische Variante bedeutet, dass diese Region der DNA anders ist als die am häufigsten vorkommende Sequenz in der Referenzpopulation. Allerdings kann dieselbe Variante bei mehreren Individuen derselben Population gefunden werden.

Varianten sind dauerhaft und werden nicht immer vererbt. Wenn eine Variante bei einem Individuum, aber nicht bei seinen Eltern auftritt, wird sie als „de novo“ bezeichnet.