Cos’è una variante genetica?

Una variante genetica è un cambiamento di nucleotidi nella sequenza di DNA che compone un gene. Questo cambiamento può avere diversi impatti:

• Impatto negativo, aumentando il rischio di sviluppare una malattia.
• Impatto positivo, riducendo il rischio di sviluppare una malattia.
• Impatto neutro. È il più comune.

Una variante genetica implica che questa regione del DNA è diversa dalla sequenza più comune nella popolazione di riferimento. Tuttavia, la stessa variante può essere trovata in diversi individui di quella stessa popolazione.

Le varianti sono permanenti e non sono sempre ereditate. Quando una variante si verifica in un individuo ma non nei suoi progenitori, viene chiamata “de novo”.