Cos’è un genoma?

Il genoma è l’insieme di tutto il materiale genetico, cioè tutto il DNA, presente in un essere vivente. Il genoma di un individuo contiene informazioni sufficienti per sviluppare una copia funzionale di se stesso e il suo ulteriore sviluppo. Nonostante la credenza comune, il genoma non è solo il DNA che si trova nel nucleo della cellula, ma comprende anche il DNA degli organelli contenuti nella cellula, come i mitocondri nella specie umana. Nel caso degli esseri umani, ogni cellula porta generalmente lo stesso DNA e quindi una replica esatta del genoma dell’individuo.

Negli esseri umani, il genoma delle cellule è duplicato, ad eccezione dei cromosomi sessuali dei maschi, che sono organismi diploidi. Ciascuna delle due copie proviene da uno dei genitori. Per questo motivo, esistono malattie in cui un individuo può essere portatore del gene della malattia senza manifestarla. Si tratta delle cosiddette malattie recessive, che richiedono entrambe le copie del gene difettoso per svilupparsi. Al contrario, perché si esprima una malattia dominante, è sufficiente che uno dei due geni abbia l’informazione alterata.