Wat is een genoom?

Het genoom is de verzameling van al het genetisch materiaal, d.w.z. al het DNA, in een levend wezen. Het genoom van een individu bevat voldoende informatie om een functionele kopie van zichzelf en zijn verdere ontwikkeling te ontwikkelen. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, is het genoom niet alleen het DNA in de celkern, maar omvat het ook het DNA van de organellen in de cel, zoals de mitochondriën bij de mens. In het geval van de mens draagt elke cel over het algemeen hetzelfde DNA en dus een exacte replica van het genoom van het individu.

Bij de mens is het genoom in de cellen gedupliceerd, met uitzondering van de geslachtschromosomen bij mannen, die diploïde zijn. Elk van de twee kopieën is afkomstig van een van de ouders. Daarom zijn er ziekten waarbij iemand drager kan zijn van het ziektegen zonder dat de ziekte zich manifesteert. Dit zijn zogenaamde recessieve ziekten, waarbij beide kopieën van het defecte gen nodig zijn om zich te ontwikkelen. Voor een dominante ziekte daarentegen is het voldoende dat een van de twee genen de veranderde informatie heeft.