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Caratteristiche tecniche dei Raw Data

Raw Data si immagazzinano in un file che contiene tutti i risultati dei marcatori genetici inclusi nel chip di genotipizzazione che sono misurati in laboratorio. Tuttavia, solo una parte dei marcatori è analizzata individualmente e validata per l’interpretazione nella piattaforma tellmeGen.

Il file dei dati grezzi può essere comodamente scaricato su qualsiasi computer e caricato su altre piattaforme di interpretazione delle informazioni genetiche. Inoltre, consente di interrogare facilmente i risultati dei marcatori, sia in base al loro numero di identificazione RS sia in base alla loro posizione nel genoma. Questi dati devono essere utilizzati a scopo informativo e non per uso medico o diagnostico.

Una volta nel tuo account privato tellmeGen, in alto a destra troverai le iniziali del tuo nome e cognome, e in “Impostazioni” -> “Kit”, vedrai in fondo “Scarica i Dati Grezzi”. Cliccando su quel link verrà automaticamente scaricato un file .zip con tale file.

  • rsid: il numero che definisce una variazione umana nel database genetico pubblico dbSNP. Le varianti analizzate in tellmeGen sono polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e piccole inserzioni e delezioni.
  • cromosoma: indica il numero del cromosoma in cui si trova la variante genetica. Ci sono 22 coppie di cromosomi autosomici che sono indicati da un numero e i cromosomi sessuali che sono chiamati X e Y. Ci sono anche marcatori nel DNA mitocondriale che sono elencati come “MT”.
  • posizione: questa è la posizione del marcatore genetico secondo il database human genetic assembly GRCh37.
  • genotipo: questa colonna contiene i risultati del genotipo dei marcatori genetici. I genotipi sono combinazioni di coppie dei quattro nucleotidi A, T, G e C. Le inserzioni e le cancellazioni sono rappresentate dalle lettere I e D, rispettivamente. Quando non è stato possibile determinare il genotipo, i dati sono mostrati come ‘–‘. I genotipi sono orientati in Plus secondo il genoma umano di riferimento GRCh37 (costrutto 37) del Genome Reference Consortium.