Caratteristiche tecniche dei Raw Data

Raw Data nei kit Starter e Advanced

I “dati grezzi” o Raw Data sono memorizzati in un file che contiene tutti i risultati dei marcatori genetici inclusi nel chip di genotipizzazione misurati in laboratorio. Tuttavia, solo una parte dei marcatori viene analizzata e convalidata individualmente per essere interpretata sulla piattaforma tellmeGen.

Il file Raw Data può essere comodamente scaricato su qualsiasi computer e caricato su altre piattaforme di interpretazione delle informazioni genetiche. Permette anche di consultare facilmente il risultato dei marcatori, sia tramite il loro numero di identificazione RS che per la loro posizione nel genoma. Questi dati devono essere utilizzati a scopo informativo e non per uso medico o diagnostico.

Una volta all’interno del tuo account privato tellmeGen, in alto a destra troverai le iniziali del tuo nome e cognome, e in “Impostazioni” -> “Kit”, vedrai alla fine “Scarica Raw Data”. Cliccando su quel link verrà scaricato automaticamente un file .zip con il suddetto file.

• rsid: è il numero che definisce una variazione umana nel database genetico pubblico dbSNP. Le varianti analizzate in tellmeGen sono i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e piccole inserzioni e delezioni.
• cromosoma: indica il numero del cromosoma in cui si trova la variante genetica. Ci sono 22 coppie di cromosomi autosomici indicati con un numero e i cromosomi sessuali chiamati X e Y. Ci sono anche marcatori nel DNA mitocondriale elencati come “MT”.
• posizione: è la posizione del marcatore genetico secondo il database human genetic assembly GRCh37.
• genotipo: questa colonna contiene i risultati del genotipo dei marcatori genetici. I genotipi sono combinazioni di coppie dei quattro nucleotidi A, T, G e C. Le inserzioni e le delezioni sono rappresentate rispettivamente dalle lettere I e D. Quando il genotipo non è stato possibile determinarlo, il dato appare come ‘–‘. I genotipi sono orientati in Plus secondo il genoma umano di riferimento GRCh37 (build 37) del Genome Reference Consortium.

Raw Data nel kit Ultra

• File VCF: accedi alle informazioni su questo file cliccando sul link.
• File FASTQ: accedi alle informazioni su questo file cliccando sul link.