Caractéristiques techniques des données brutes

Les « données brutes » sont stockées dans un fichier contenant tous les résultats des marqueurs génétiques inclus dans la puce de génotypage qui sont mesurés en laboratoire. Cependant, seule une partie des marqueurs est analysée individuellement et validée pour l’interprétation dans la plateforme tellmeGen.

Le fichier de données brutes peut être commodément téléchargé sur n’importe quel ordinateur et téléchargé sur d’autres plateformes d’interprétation de l’information génétique. Il permet également d’interroger facilement les résultats des marqueurs, soit par leur numéro d’identification RS, soit par leur position dans le génome. Ces données doivent être utilisées à des fins d’information et non à des fins médicales ou de diagnostic.

Une fois dans votre compte privé tellmeGen, en haut à droite, vous trouverez les initiales de votre prénom et nom, et dans « Paramètres » -> « Kits », vous verrez en bas « Télécharger les données raw ». En cliquant sur ce lien, un fichier .zip contenant ce fichier sera automatiquement téléchargé.

• rsid : est le numéro qui définit une variation humaine dans la base de données génétique publique dbSNP. Les variants analysés dans tellmeGen sont des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et de petites insertions et délétions.
• chromosome : indique le numéro du chromosome sur lequel se trouve la variante génétique. Il existe 22 paires de chromosomes autosomiques, qui sont indiqués par un numéro, et les chromosomes sexuels, qui sont nommés X et Y. Il existe également des marqueurs dans l’ADN mitochondrial qui sont répertoriés comme « MT ».
• position : il s’agit de la position du marqueur génétique selon la base de données de l’assemblage génétique humain GRCh37.
• génotype : cette colonne contient les résultats du génotype des marqueurs génétiques. Les génotypes sont des combinaisons de paires des quatre nucléotides A, T, G et C. Les insertions et les délétions sont représentées par les lettres I et D, respectivement. Lorsque le génotype n’a pas pu être déterminé, les données sont indiquées par ‘–‘. Les génotypes sont orientés en Plus selon le génome de référence du génome humain GRCh37 (construct 37) du Genome Reference Consortium.