Caractéristiques techniques des données brutes

Données Brutes dans les kits Starter et Advanced

Les « données brutes » ou Raw Data sont stockées dans un fichier contenant tous les résultats des marqueurs génétiques inclus dans la puce de génotypage mesurés en laboratoire. Cependant, seule une partie des marqueurs est analysée et validée individuellement pour être interprétée sur la plateforme tellmeGen.

Le fichier Raw Data peut être téléchargé facilement sur n’importe quel ordinateur et être chargé sur d’autres plateformes d’interprétation d’informations génétiques. Il permet également de consulter facilement le résultat des marqueurs, soit par leur numéro d’identification RS, soit par leur position dans le génome. Ces données doivent être utilisées à des fins informatives et non pour un usage médical ou diagnostique.

Une fois connecté à votre compte privé tellmeGen, vous trouverez en haut à droite les initiales de votre prénom et nom, et dans « Réglages » -> « Kits », vous verrez à la fin « Télécharger Raw Data ». En cliquant sur ce lien, un fichier .zip contenant ledit fichier se téléchargera automatiquement.

rsid : est le numéro qui définit une variation humaine dans la base de données génétique publique dbSNP. Les variantes analysées chez tellmeGen sont les polymorphismes d’un seul nucléotide (SNP) et de petites insertions et délétions.
chromosome : indique le numéro du chromosome où se situe la variante génétique. Il y a 22 paires de chromosomes autosomiques indiqués par un numéro et les chromosomes sexuels nommés X et Y. Il y a aussi des marqueurs dans l’ADN mitochondrial listés comme « MT ».
position : est la position du marqueur génétique selon la base de données human genetic assembly GRCh37.
génotype : cette colonne contient les résultats du génotype des marqueurs génétiques. Les génotypes sont des combinaisons de paires des quatre nucléotides A, T, G et C. Les insertions et délétions sont représentées par les lettres I et D, respectivement. Lorsque le génotype n’a pas pu être déterminé, la donnée apparaît comme « — ». Les génotypes sont orientés sur le brin Plus selon le génome humain de référence GRCh37 (construction 37) du Genome Reference Consortium.

Données Brutes dans le kit Ultra

Fichier VCF : accédez aux informations sur ce fichier en cliquant sur le lien.
Fichier FASTQ : accédez aux informations sur ce fichier en cliquant sur le lien.