Raw Data -tekniset ominaisuudet

”Raakadata” tai Raw Data tallennetaan tiedostoon, joka sisältää kaikkien laboratoriossa mitattujen genotyyppausta varten käytetyn sirun geneettisten merkintöjen tulokset. Kuitenkin vain osa merkinnöistä analysoidaan ja validoidaan yksilöllisesti tulkittavaksi tellmeGen-alustalla.

Raw Data -tiedoston voi helposti ladata mihin tahansa tietokoneeseen ja ladata muihin geneettisen tiedon tulkintapalveluihin. Se mahdollistaa myös merkintöjen tulosten helpon tarkistamisen joko RS-identifiointinumeron tai niiden sijainnin genomissa mukaan. Näitä tietoja tulee käyttää vain informatiivisiin tarkoituksiin, ei lääketieteelliseen käyttöön tai diagnostiikkaan.

Kun olet kirjautunut sisään omaan tellmeGen-tiliisi, löydät nimesi ja sukunimesi alkukirjaimet oikeasta yläkulmasta, ja ”Asetukset” -> ”Kits” -kohdasta löydät lopusta ”Lataa Raw Data”. Napsauttamalla tätä linkkiä lataat automaattisesti .zip-tiedoston kyseisellä tiedostolla.

• rsid: on numero, joka määrittelee ihmisen variaation julkisessa geneettisessä tietokannassa dbSNP. tellmeGenin analysoimat variantit ovat yksittäisen nukleotidin polymorfismeja (SNP) sekä pieniä inseraatioita ja deleetioita.
• Kromosomi: ilmaisee kromosomin numeron, jossa geneettinen variantti sijaitsee. On 22 paria autosomaalisia kromosomeja, jotka ilmoitetaan numerolla ja sukupuolikromosomit, jotka nimetään X:ksi ja Y:ksi. Myös mitokondriaalisen DNA:n merkinnät listataan ”MT” alle.
• Paikka: on geneettisen merkinnän sijainti human genetic assembly GRCh37 -tietokannassa.
• Genotyyppi: tässä sarakkeessa on geneettisten merkintöjen genotyypin tulokset. Genotyypit ovat neljän nukleotidin A, T, G ja C parien yhdistelmiä. Inseraatiot ja deleetiot esitetään kirjaimilla I ja D. Kun genotyyppiä ei ole voitu määrittää, tieto näkyy ’–’ merkinnällä. Genotyypit on suunnattu Plus-suuntaan viitaten ihmisen referenssigenomiin GRCh37 (rakenne 37) Genome Reference Consortium mukaan.