Raw Data -tekniset ominaisuudet

Raakadata Starter- ja Advanced-pakkauksissa

”Raakadata” tallennetaan tiedostoon, joka sisältää kaikki laboratoriossa mitatut genotyypityssirun geneettisten markkereiden tulokset. Kuitenkin vain osa markkereista analysoidaan ja validoidaan yksilöllisesti tellmeGen-alustalla tulkintaa varten.

Raakadatatiedosto voidaan ladata kätevästi mille tahansa tietokoneelle ja ladata muihin geneettisen tiedon tulkinta-alustoihin. Se mahdollistaa myös markkereiden tulosten helpon tarkastelun joko niiden RS-tunnistenumeron tai genomin sijainnin perusteella. Näitä tietoja tulee käyttää tiedotustarkoituksiin eikä lääketieteelliseen tai diagnostiseen käyttöön.

Kun olet kirjautunut yksityiselle tellmeGen-tilillesi, löydät oikeasta yläkulmasta etu- ja sukunimesi alkukirjaimet, ja kohdasta ”Asetukset” -> ”Pakkaukset” näet lopussa vaihtoehdon ”Lataa raakadata”. Linkin napsauttaminen lataa automaattisesti .zip-tiedoston, joka sisältää kyseisen tiedoston.

rsid: on numero, joka määrittelee ihmisen variaation julkisessa geneettisessä tietokannassa dbSNP. tellmeGenin analysoimat variantit ovat yksittäisen nukleotidin polymorfismeja (SNP) sekä pieniä insertioita ja deleetioita.
kromosomi: ilmoittaa kromosomin numeron, jossa geneettinen variantti sijaitsee. On olemassa 22 autosomaalista kromosomiparia, jotka on merkitty numerolla, sekä sukupuolikromosomit X ja Y. Mitokondriaalisessa DNA:ssa on myös markkereita, jotka on lueteltu tunnuksella ”MT”.
sijainti: on geneettisen markkerin sijainti tietokannan human genetic assembly GRCh37 mukaan.
genotyyppi: tämä sarake sisältää geneettisten markkereiden genotyyppitulokset. Genotyypit ovat neljän nukleotidin A, T, G ja C parien yhdistelmiä. Insertiot ja deleetiot esitetään kirjaimilla I ja D. Kun genotyyppiä ei ole voitu määrittää, tieto näkyy muodossa ’–’. Genotyypit on orientoitu Plus-juosteeseen ihmisen referenssigenomin GRCh37 (Build 37) mukaisesti Genome Reference Consortiumista.

Raakadata Ultra-pakkauksessa

VCF-tiedosto: lue lisätietoja tästä tiedostosta napsauttamalla linkkiä.
FASTQ-tiedosto: lue lisätietoja tästä tiedostosta napsauttamalla linkkiä.