Analysoivatko tellmeGenin DNA-testit trisomioita?

Ihmisen genomi on järjestetty 22 autosomaaliseen kromosomipariin ja yhteen sukupuolikromosomipariin. Seksuaalisen lisääntymisen myötä saamme yhden kromosomisarjan äidiltä ja toisen isältä. Kromosomaalisista poikkeavuuksista puhutaan, kun sukusolujen muodostumisessa tai alkion kehityksessä tapahtuu virheitä, jotka vaikuttavat kromosomien morfologiaan ja lukumäärään, kuten trisomian tapauksessa. Kaksi esimerkkiä trisomiasta johtuvista sairauksista, joissa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi, ovat Downin syndrooma (kromosomi 21:n trisomia) ja Klinefelterin syndrooma, joka aiheuttaa trisomiaa sukupuolikromosomeissa (XXY).

Genotyyppien sirut eivät arvioi kromosomaalisia muutoksia, vaan keskittyvät yksittäisten nukleotidien vaihteluun eli SNP:iin. Tämä teknologia mahdollistaa myös pienten inseraatioiden ja deleetioiden tutkimisen, jotka tuottavat pienen DNA-fragmenttien lisäyksen tai poiston, vaikuttaen muutamaan nukleotidipariin, mutta eivät ilmene kromosomirakenteen muutoksina.