Geeniperinnön tyypit

Geeniperäiset sairaudet johtuvat DNA:ssa olevista muutoksista tai mutaatioista. Yleisesti ottaen nämä mutaatiot voivat esiintyä yksilöllä spontaanisti (de novo-mutaatio), tai niitä voi esiintyä sukupuolisolulinjassa ja niitä voidaan siirtää jälkeläisille. Näiden jälkimmäisten joukossa voimme löytää:

• Autosomaalinen dominantti perintö tai AD: Sairaus periytyy tämän mallin mukaisesti, kun viallinen geeni on dominoiva normaaliin verrattuna, ja yksi kopio mutaatiosta riittää sairauden ilmenemiseen. Lisäksi, koska se on autosomaalinen, vaurio sijaitsee yhdessä 22:sta sukupuolikromosomattomasta kromosomista, mikä voi vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin samalla tavalla. Näissä tapauksissa sairastuneita yksilöitä esiintyy yleensä kaikissa sukupolvissa, ja yleensä jokaisella lapsella on 50%:n mahdollisuus periä sairaus.
• Autosomaalinen resessiivinen perintö tai AR: Tämä perintötapa esiintyy, kun normaali geeni on vallitsevampi kuin mutatoitu, joten kahden viallisen geenin kopion tarvitaan oireiden ilmenemiseen. Koska se on peräisin autosomaalisesti, viallinen geeni sijaitsee jossakin 22 sukupuolikromosomattomasta kromosomista, mikä voi periytyä sekä pojille että tytöille. Tällaisia sairauksia ei yleensä esiinny kaikissa perheen sukupolvissa, ja molempien vanhempien on oltava kantajia mutatoidusta geenistä. Näissä tapauksissa yleisesti ottaen sairauden periytymismahdollisuus olisi 25%, 50%:n mahdollisuus olla oireeton kantaja ja 25%:n mahdollisuus olla muuttumaton geenialleeli.
• X-kromosomisidonnainen dominantti perintö: Tämä perintötapa esiintyy, kun viallinen geeni sijaitsee X-sukupuolikromosomassa, ja mutatoitu geeni on normaalia vallitsevampi. Naisilla on kaksi X-kromosomaa, kun taas miehillä on vain yksi. Yleisesti ottaen naiset perivät tämän kromosomin kopion sekä isältä että äidiltä (miehet perivät X-kromosomin kopion vain äidiltään), joten naiset ovat yleensä enemmän alttiita tälle tyyppisille sairauksille. Jos äidillä on sairaus, hänen lapsillaan on sama mahdollisuus periä sairaus sukupuolesta riippumatta. Jos kuitenkin isä on sairas, kaikki hänen tyttärensä ovat sairaita, kun taas poikansa ovat terveitä.
• X-kromosomisidonnainen resessiivinen perintö: Tämä perintötapa esiintyy, kun viallinen geeni sijaitsee X-sukupuolikromosomassa, mutta normaali geeni on vallitsevampi kuin mutatoitu. Tämän tyyppisiä sairauksia esiintyy paljon yleisemmin miehillä, koska heillä on vain yksi X-kromosomin kopio, ja jos he perivät mutatoidun alleelin, he kehittävät sairauden, kun taas naiset, jotka perivät mutatoidun geenin kopion, ovat kantajia, mutta eivät sairasta tautia, koska heillä on kaksi X-kromosomaa.
• Mitoosiperintö: Suurin osa geneettisestä materiaalista sijaitsee kromosomeissa, solujen tuman sisällä, mutta pieni määrä DNA:ta sijaitsee mitokondrioissa, solujen sisäisissä organelleissa, jotka ovat osallisena aineenvaihdunnassa. Tämä mitokondriaalinen DNA periytyy luonteenomaisella perintökaavalla, koska mitokondriot periytyvät vain äidiltä. Tämän vuoksi kaikki sairaan äidin lapset perivät muutoksen, mikä ei päde, jos vaikutus on isällä.

Edellä mainittujen perinnöllisyystyyppien lisäksi on otettava huomioon tärkeä käsite: penetraatio. Se on prosenttiosuus yksilöistä, joilla on tietty genotyyppi (DNA), joka ilmaisee odotetun fenotyypin (oireet). Tällä tavoin puhutaan täydellisestä penetraatiosta, kun 100% yksilöistä ilmentää odotettua fenotyyppiä genotyypistä riippuen, ja ”epätäydellisestä penetraatiosta”, kun tämä prosenttiosuus on pienempi, niin että kaikki genotyypin saaneet yksilöt eivät ilmennä tautia.