Tipos de herança genética

Doenças de origem genética ocorrem devido à presença de alterações (mutações) no DNA. Em geral, essas mutações podem aparecer espontaneamente em um indivíduo (mutação de novo) ou aparecer na linha germinativa e podem ser transmitidas à prole. Dentro das mutações transmitidas podemos encontrar:

1. Herança dominante autossômica ou DA: Uma doença é herdada neste padrão quando o gene alterado é dominante sobre o normal e uma única cópia da mutação é suficiente para que a doença se manifeste. Além disso, ser autossômica implica que a alteração está em um dos 22 cromossomos autossômos (não sexuais) e pode afetar filhos e filhas igualmente. Nesses casos, os indivíduos afetados geralmente aparecem em todas as gerações familiares e a probabilidade de cada criança herdar a patologia é de 50%.
2. Herança recessiva autossômica ou AR: esse tipo de herança ocorre quando o gene normal predomina sobre o mutado e duas cópias do gene alterado são necessárias para que os sintomas apareçam. Como é de origem autossômica, o gene alterado é encontrado em um dos 22 cromossomos autossômicos (não sexuais) e pode ser herdado igualmente por filhos e filhas. Esse tipo de doença não costuma aparecer em todas as gerações de uma família e é necessário que ambos os pais sejam portadores de uma cópia variante do gene. Nesses casos, e em geral, a probabilidade de herdar a doença seria de 25%, 50% de ser portador assintomático e 25% de não carregar a variante gênica.
3. Herança dominante ligada a X: esse tipo de herança ocorre quando o gene alterado está no cromossomo sexual X e o gene variante predomina sobre o normal. As mulheres carregam dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um. De um modo geral, devido às mulheres herdarem uma cópia deste cromossomo tanto de seu pai quanto de sua mãe (os homens herdam sua cópia do cromossomo X apenas de sua mãe), eles são mais propensos a serem afetados por esses tipos de doenças. Se a mãe tem a doença, seus filhos têm a mesma chance de herdar a condição, independentemente do sexo. No entanto, se for o pai que é afetado, todas as suas filhas terão a doença enquanto seus filhos serão saudáveis.
4. Herança recessiva ligada a X: esse tipo de herança ocorre quando o gene alterado está no cromossomo X, mas o gene normal predomina sobre o mutado. Este tipo de doença é muito mais comum nos homens, pois eles só têm uma cópia do cromossomo X e se herdarem a cópia variante do gene desenvolverão a doença, enquanto as mulheres que herdarem uma cópia variante do gene serão geralmente portadoras da condição, mas não terão a doença porque têm dois cromossomos X.
5. Herança Mitocondrial: A parte mais importante do material genético é encontrada nos cromossomos, dentro do núcleo das células, mas há uma pequena quantidade de DNA encontrada nas mitocôndrias, que são organelas intracelulares envolvidas no metabolismo. Este DNA mitocondrial é transmitido com um padrão de herança característico porque mitocôndrias só são herdadas da mãe. Por causa disso, todos os filhos de uma mãe afetada herdarão a alteração, não sendo assim no caso de o homem afetado ser o pai.

Além dos tipos de herança acima explicados, um conceito importante deve ser levado em conta: penetrância. Este é o percentual de indivíduos com genótipo específico que expressam o fenótipo esperado. Assim, fala-se de penetrância completa quando 100% dos indivíduos apresentam o fenótipo esperado de acordo com seu genótipo, e de penetrância incompleta quando esse percentual é menor, de modo que nem todos os indivíduos com genótipo patológico apresentam a doença.