O que é a imputação e qual a sua fiabilidade?

Para compreender este processo é necessário compreender que a tecnologia utilizada pela tellmeGen consiste num conjunto de chips de ADN capaz de analisar mais de 750.000 variantes. Este número de variantes é apenas uma pequena proporção da informação genética que um ser humano possui.

Por outro lado, existem projectos que, através da sequenciação, conseguiram decifrar toda a informação genética de milhares de indivíduos.

A imputação genética é uma análise estatística poderosa que nos permite combinar ambos os dados. A partir do nosso chip de 750.000 variantes e conhecendo a informação completa de milhares de indivíduos, somos capazes de inferir estatisticamente variantes que estão nesses milhares de indivíduos dentro do nosso próprio chip, completando-o como se fosse um puzzle com buracos vazios, e aumentando drasticamente o número de variantes que é possível analisar.

Este processo apresenta um grande número de controlos de qualidade internos, tornando este aumento extremamente fiável e aproximando-se dos resultados da sequenciação, mas a um custo muito mais baixo para o utilizador.

Desta forma, os nossos utilizadores poderão obter resultados muito mais completos por um custo muito mais baixo do que se sequenciassem a sua amostra.