O que é um genoma?

O genoma é o conjunto de todo o material genético, ou seja, todo o ADN, encontrado num ser vivo. O genoma de um indivíduo contém informação suficiente para desenvolver uma cópia funcional de si mesmo e do seu desenvolvimento posterior. Apesar da crença comum, o genoma não é apenas o ADN encontrado no núcleo celular, mas também inclui o ADN das organelas contidas na célula, tais como as mitocôndrias na espécie humana. No caso dos seres humanos, cada célula transporta geralmente o mesmo ADN e, portanto, uma réplica exacta do genoma do indivíduo.

Nos humanos, o genoma nas células é duplicado, com excepção dos cromossomas sexuais nos machos, que são organismos diplóides. Cada um dos dois exemplares provém de um dos pais. Devido a isto, existem doenças em que um indivíduo pode transportar o gene da doença sem manifestar a doença. Estas são as chamadas doenças recessivas, que requerem ambas as cópias do gene defeituoso para se desenvolverem. Em contraste, para que uma doença dominante seja expressa, é suficiente que um dos dois genes tenha a informação alterada.