A ciência por trás da tellmeGen

Dentro de cada uma de suas células há o material genético único que o distingue de outros seres humanos. Este material genético é como uma imensa escada em espiral, onde alguns degraus contém informações relevantes, como o risco de um ataque cardíaco ou a rápida metabolização de drogas. Este material genético é composto por 3 bilhões de pares de bases, distribuídos em 23 pares de cromossomos, dos quais 98% são idênticos entre os diferentes indivíduos humanos.

Os SNPs, ou variantes gênicas comuns, aparecem aproximadamente a cada 1.300 bases em todo o genoma humano e estima-se que eles constituem até 90% de todas as variações genômicas humanas, e são decisivos em aspectos como estado de saúde, características diferenciadas, etc. Essas informações são amplamente coletadas em bancos de dados públicos como ClinVar, dbSNP, ENSMBL ou OMIM, onde os últimos avanços em biomedicina e genética são registrados. Na tellmeGen trabalhamos com mais de 3000 SNPs registrados nessas bases de dados e incluídos em artigos de alto impacto científico.

Em nosso teste genético incluímos a análise de mais de 3000 SNPs amplamente presentes na literatura científica, incluindo apenas aqueles validados em estudos realizados com mais de 750 casos e controles e cujos resultados são estatisticamente significativos (p-value<0,005). De qualquer forma, dentro de cada item você encontrará o Relatório Técnico, onde você pode encontrar todas as informações científicas das variantes analisadas, bem como as referências de alguns dos estudos em que os resultados obtidos se baseiam.