O que é um arquivo FASTQ e como é utilizado na análise de WGS (Sequenciação do Genoma Completo)?

O arquivo FASTQ é o arquivo de saída bruto da máquina de sequenciação utilizado na Ultra Sequenciação do Genoma Completo (WGS), que descodifica 100% do seu ADN. Este arquivo contém todos os dados genéticos não processados, ou seja, as leituras de ADN na forma de milhões de cadeias de letras (A, C, G, T), juntamente com as pontuações de qualidade que indicam a fiabilidade da leitura.

O FASTQ é utilizado por bioinformatas e investigadores que desejam realizar análises detalhadas do seu ADN, como o alinhamento e a identificação de variantes a partir do zero. Também é útil para utilizadores que desejam armazenar os seus dados brutos para análise futura, por exemplo, no caso de serem lançados novos genomas de referência.

Características do arquivo FASTQ:

Completude total: Contém cada leitura produzida pelo sequenciador, sem filtrar nenhuma informação.
Não enviesado: Não é influenciado por limitações científicas ou genomas de referência específicos.

Limitações:

Não legível por humanos: Não pode “ler” um arquivo FASTQ diretamente para obter informações sobre os seus traços genéticos. Precisa de ser processado para extrair informações úteis.
Tamanho de armazenamento: Devido ao seu grande tamanho, os arquivos FASTQ requerem espaço significativo no disco rígido.

Formatos e download:

Além do FASTQ, também oferecemos o formato VCF. Pode descarregar estes arquivos diretamente da sua conta de utilizador na tellmeGen.

Requisitos técnicos:

Sistema operativo: Linux ou macOS (requer competências em linha de comandos).
RAM: Mínimo 16 GB (32 GB ou mais recomendado para análise).
Armazenamento: > 200 GB.

Este formato é adequado para utilizadores avançados que desejam realizar uma análise mais detalhada e específica dos seus dados genéticos.