Was ist eine FASTQ-Datei und wie wird sie bei der WGS-Analyse (Ganzgenom-Sequenzierung) verwendet?

Die FASTQ-Datei ist die rohe Ausgabedatei der Sequenziermaschine, die bei der Ultra-Ganzgenom-Sequenzierung (WGS) verwendet wird, welche 100 % Ihrer DNA entschlüsselt. Diese Datei enthält alle unverarbeiteten genetischen Daten, d. h. die DNA-Lesungen in Form von Millionen von Buchstabenketten (A, C, G, T), zusammen mit Qualitätswerten, die die Zuverlässigkeit der Lesung angeben.

Das FASTQ-Format wird von Bioinformatikern und Forschern verwendet, die detaillierte Analysen ihrer DNA durchführen möchten, wie z. B. das Alignment (Abgleich) und die Identifizierung von Varianten von Grund auf. Es ist auch nützlich für Nutzer, die ihre Rohdaten speichern möchten, um sie in Zukunft zu analysieren, falls beispielsweise neue Referenzgenome veröffentlicht werden.

Eigenschaften der FASTQ-Datei:

Vollständigkeit: Enthält jede vom Sequenzierer erzeugte Lesung, ohne Informationen zu filtern.
Unvoreingenommen: Sie wird nicht durch wissenschaftliche Einschränkungen oder spezifische Referenzgenome beeinflusst.

Einschränkungen:

Nicht für Menschen lesbar: Man kann eine FASTQ-Datei nicht direkt „lesen“, um Informationen über genetische Merkmale zu erhalten. Sie muss verarbeitet werden, um nützliche Informationen zu extrahieren.
Speichergröße: Aufgrund ihrer enormen Größe benötigen FASTQ-Dateien erheblichen Festplattenspeicherplatz.

Formate und Download:

Zusätzlich zu FASTQ bieten wir auch das VCF-Format an. Sie können diese Dateien direkt von Ihrem Benutzerkonto bei tellmeGen herunterladen.

Technische Anforderungen:

Betriebssystem: Linux oder macOS (Kenntnisse in der Kommandozeile erforderlich).
RAM: Mindestens 16 GB (32 GB oder mehr für Analysen empfohlen).
Speicherplatz: > 200 GB.

Dieses Format ist für fortgeschrittene Nutzer geeignet, die eine detailliertere und spezifischere Analyse ihrer genetischen Daten durchführen möchten.