Vad är en FASTQ-fil och hur används den i WGS-analys (helgenomsekvensering)?

FASTQ-filen är den råa utdatafilen från sekvenseringsmaskinen som används vid Ultra Helgenomsekvensering (WGS), som avkodar 100 % av ditt DNA. Denna fil innehåller all obearbetad genetisk data, det vill säga DNA-avläsningar i form av miljontals bokstavssträngar (A, C, G, T), tillsammans med kvalitetspoäng som indikerar tillförlitligheten i avläsningen.

FASTQ används av bioinformatiker och forskare som vill utföra detaljerade analyser av sitt DNA, såsom inpassning och identifiering av varianter från grunden. Den är också användbar för användare som vill lagra sina rådata för framtida analys, till exempel om nya referensgenom släpps.

Egenskaper hos FASTQ-filen:

Total fullständighet: Innehåller varje avläsning som produceras av sekvenseraren, utan att filtrera någon information.
Opartisk: Påverkas inte av vetenskapliga begränsningar eller specifika referensgenom.

Begränsningar:

Ej läsbar för människor: Du kan inte ”läsa” en FASTQ-fil direkt för att få information om dina genetiska egenskaper. Den måste bearbetas för att extrahera användbar information.
Lagringsstorlek: På grund av sin stora storlek kräver FASTQ-filer betydande utrymme på hårddisken.

Format och nedladdning:

Förutom FASTQ erbjuder vi också formatet VCF. Du kan ladda ner dessa filer direkt från ditt användarkonto på tellmeGen.

Tekniska krav:

Operativsystem: Linux eller macOS (kunskap om kommandoraden krävs).
RAM: Minst 16 GB (32 GB eller mer rekommenderas för analys).
Lagring: > 200 GB.

Detta format är lämpligt för avancerade användare som vill utföra en mer detaljerad och specifik analys av sina genetiska data.