Was ist eine Anrechnung und wie zuverlässig ist sie?

Um diesen Prozess zu verstehen, müssen Sie wissen, dass die von tellmeGen verwendete Technologie aus einem DNA-Chip-Array besteht, der mehr als 750.000 Varianten analysieren kann. Diese Anzahl von Varianten macht nur einen winzigen Teil der genetischen Information aus, die ein Mensch besitzt.

Es gibt jedoch Projekte, bei denen durch Sequenzierung die gesamte genetische Information von Tausenden von Individuen entschlüsselt werden konnte. Die genetische Imputation ist eine leistungsstarke statistische Analyse, die es uns ermöglicht, beide Daten zu kombinieren. Aus unserem Chip mit 750.000 Varianten und der Kenntnis der vollständigen Informationen von Tausenden von Individuen können wir statistisch auf Varianten schließen, die sich in diesen Tausenden von Individuen in unserem eigenen Chip befinden, so dass er wie ein Puzzle mit leeren Löchern vervollständigt wird und die Anzahl der Varianten, die analysiert werden können, dramatisch steigt.

Dieser Prozess zeichnet sich durch eine große Anzahl interner Qualitätskontrollen aus, die diesen Anstieg extrem zuverlässig machen und den Ergebnissen der Sequenzierung nahe kommen. Die Imputation ist jedoch keine perfekte Methode und es gibt immer noch einige Unsicherheiten in den Ergebnissen. Die Zuverlässigkeit der Imputation hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie der Größe der untersuchten Stichprobe und der Qualität der zugrunde liegenden Referenzdatenbank. Trotzdem ermöglicht die Imputation den Nutzern, viel vollständigere Ergebnisse zu viel geringeren Kosten zu erhalten, als wenn sie ihre Proben sequenzieren würden.