インピュテーションとは何で、どのくらい信頼性があるのか？

このプロセスを理解するためには、tellmeGenが使用している技術が、75万以上のバリアントを分析可能なDNAチップアレイであることを理解する必要があります。このバリアントの数は、人間が持つ遺伝情報のほんの一部に過ぎません。

一方で、数千人の個人の全遺伝情報を解読することに成功したプロジェクトもあります。

インピュテーション は、これらのデータを組み合わせることができる強力な統計解析です。私たちのチップの75万バリアントと、数千人分の完全な遺伝情報を組み合わせることにより、まるで空白のパズルのピースを埋めるかのように、統計的に推測してチップ内に含まれるバリアントの数を大幅に増やすことができます。

このプロセスには多くの内部品質管理が施されており、この増加は非常に信頼性が高く、ユーザーにとってははるかに低コストで、シーケンシングに近い結果を得ることができます。

このようにして、私たちのユーザーは、サンプルをシーケンスする場合よりもはるかに経済的なコストで、はるかに包括的な結果を得ることができます。