結果の信頼性はどの程度ですか？

得られた結果の信頼性については、2つの観点から分析する必要があります。

1. 生データの信頼性：tellmeGenでは、Illumina®のiScanテクノロジーと、約75万の遺伝マーカーを含むカスタマイズされたInfinium Global Screening Array（GSA）ジェノタイピングチップの最新バージョンを使用しています。このチップには、10,000個の独自のプローブが追加されており、iScanシステムの信頼性は99.99％です。チップには内部品質管理として複数回繰り返されるマーカーが含まれています。

   現在、tellmeGenでは、遺伝学の知識と計算能力を組み合わせ、DNAチップで解析可能なバリアントの数を数千万にまで大幅に増やしています。このインピュテーション分析により、最初の75万バリアントには含まれていなかった、疾患に関連するバリアントを研究することが可能です。これにより、各個人の遺伝リスクを今まで以上に正確に評価するという目標を達成しました。この重要なアップデートにより、遺伝的な観点から病気を発症する確率や複雑な特徴を持つ可能性を予測する遺伝子予測のプロセスが大幅に改善されました。

2. 遺伝データの解釈の信頼性：tellmeGenのプラットフォームで表示される情報は、当社の医師と遺伝学者のチームによってレビューされています。提供される情報は、少なくとも700件のケースと700件のコントロールを含む研究に基づいており、インパクトファクターの高い科学雑誌に掲載されています。分析された遺伝的変異に関する情報と参照文献は、各結果報告に付随する技術報告書に詳述されています。