保護的なバリアントとリスクのあるバリアントを同時に持つことはできますか?これをどう解釈すればよいですか?
はい。遺伝的リスクの推定は、個人が持つその状態に関連するすべてのバリアントを考慮に入れています。複雑な特性や状態に関連する各バリアントには「重み」があります。そのため、最終的な遺伝的リスクは、どのバリアントの重みが結果に大きく影響するかに依存します。
もしリスクバリアントが少ないものの、これらが状態の発症に重要な影響を与える場合、多くの保護バリアントを持っていたとしても、その個人がその状態を発症する遺伝的リスクが高い可能性があります。