Kan ik tegelijkertijd beschermende varianten en risicovarianten hebben, en hoe wordt dit geïnterpreteerd?

Ja. De schatting van het genetische risico bestaat uit het in aanmerking nemen van alle varianten die verband houden met de aandoening die een individu bezit. Elke beschreven variant die verband houdt met een eigenschap of complexe aandoening heeft een “gewicht” op deze. Daarom zal het genetische risico uiteindelijk afhangen van het type varianten en welk gewicht in de resultaten overheerst.

Als u weinig risicovarianten heeft, maar deze een zeer belangrijk gewicht hebben bij de ontwikkeling van de aandoening, is het zeer waarschijnlijk dat een individu een hoog genetisch risico heeft om de aandoening te ontwikkelen, ondanks het hebben van veel beschermende varianten.