Raw Dataの技術的特徴

「Raw Data」または「生データ」は、遺伝子型チップに含まれるすべての遺伝子マーカーの結果を含むファイルに保存され、ラボで測定されます。しかし、tellmeGenプラットフォームで解釈するために、マーカーの一部のみが個別に分析および検証されます。

Raw Dataファイルは、任意のコンピュータに簡単にダウンロードでき、他の遺伝情報解釈プラットフォームに読み込むことも可能です。RS識別番号やゲノム上の位置からマーカーの結果を簡単に確認することができます。これらのデータは情報提供のみを目的としており、医療や診断には使用しないでください。

tellmeGenのプライベートアカウントにログイン後、右上に自分の名前と姓のイニシャルが表示されます。「設定」 -> 「キット」に進み、最後にある「Raw Dataをダウンロード」をクリックすると、そのファイルが含まれた.zipファイルが自動的にダウンロードされます。

• rsid: 公共遺伝子データベースdbSNPにおける人間の変異を定義する番号です。tellmeGenで分析される変異は、一塩基多型（SNP）と小さな挿入および欠失です。
• 染色体: 変異遺伝子が位置する染色体番号を示します。22対の常染色体は番号で示され、性染色体はXとYで示されます。ミトコンドリアDNAのマーカーも「MT」としてリストされます。
• 位置: 遺伝マーカーの位置で、ヒト遺伝アセンブリGRCh37に基づいています。
• 遺伝型（Genotype）: 遺伝子マーカーの遺伝型の結果が含まれる列です。遺伝型は、A、T、G、Cの4つの塩基の組み合わせで表されます。挿入と欠失はそれぞれIとDで表されます。遺伝型が特定できない場合は「–」と表示されます。遺伝型は、Genome Reference Consortiumの参照ヒトゲノムGRCh37（構築37）に基づきプラス方向で示されています。