Tekniska egenskaper för Raw Data

De ”rå data” eller Raw Data lagras i en fil som innehåller alla resultat från de genetiska markörer som ingår i genotypningschippen och som mäts i laboratoriet. Dock analyseras och valideras endast en del av markörerna individuellt för att tolkas på tellmeGen-plattformen.

Raw Data-filen kan enkelt laddas ner på vilken dator som helst och laddas upp på andra plattformar för tolkning av genetisk information. Det gör det också enkelt att konsultera resultat av markörer, antingen genom deras RS-identifikationsnummer eller genom deras position i genomet. Dessa data bör endast användas i informativt syfte och inte för medicinskt bruk eller diagnostik.

När du är inloggad på ditt privata tellmeGen-konto, hittar du initialerna för ditt förnamn och efternamn i övre högra hörnet, och under ”Justeringar” -> ”Kit”, ser du längst ned ”Ladda ner Raw-Data”. Genom att klicka på den länken laddas automatiskt en .zip-fil med den filen ned.

rsid: Det är numret som definierar en mänsklig variation i den offentliga genetiska databasen dbSNP. De varianter som analyseras i tellmeGen är enkel-nukleotid-polymorfismer (SNP) och små insättningar och deletioner.
kromosom: Det anger numret på kromosomen där den genetiska varianten finns. Det finns 22 par autosomala kromosomer som anges med ett nummer och de sexuella kromosomerna som namnges X och Y. Det finns också markörer i det mitokondriella DNA:t som listas som ”MT”.
position: Det är positionen för den genetiska markören enligt den mänskliga genetiska databasen GRCh37.
genotyp: Denna kolumn innehåller resultaten av genotypen för de genetiska markörerna. Genotyper är kombinationer av par av de fyra nukleotiderna A, T, G och C. Insättningar och deletioner representeras med bokstäverna I och D, respektive. När genotypen inte kunnat fastställas visas datan som ’–’. Genotyperna är orienterade i Plus enligt det mänskliga referensgenomet GRCh37 (byggnad 37) från Genome Reference Consortium.