Tekniska egenskaper för Raw Data
Rådata i Starter- och Advanced-kit
”Rådata” lagras i en fil som innehåller alla resultat från de genetiska markörer som ingår i genotypningschipet och mäts i laboratoriet. Endast en del av markörerna analyseras och valideras dock individuellt för tolkning på tellmeGen-plattformen.
Rådatafilen kan enkelt laddas ner till vilken dator som helst och laddas upp till andra plattformar för tolkning av genetisk information. Det gör det också enkelt att kontrollera resultatet av markörer, antingen via deras RS-identifikationsnummer eller via deras position i genomet. Dessa data bör användas i informativt syfte och inte för medicinskt eller diagnostiskt bruk.
När du är inloggad på ditt privata tellmeGen-konto hittar du dina initialer (för- och efternamn) uppe till höger, och under ”Inställningar” -> ”Kit” ser du längst ner ”Ladda ner rådata”. Genom att klicka på den länken laddas automatiskt en .zip-fil ner med den aktuella filen.
- rsid: är numret som definierar en mänsklig variation i den offentliga genetiska databasen dbSNP. Varianterna som analyseras hos tellmeGen är enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) samt små insertioner och deletioner.
- kromosom: anger numret på kromosomen där den genetiska varianten finns. Det finns 22 par autosomala kromosomer som anges med ett nummer och könskromosomerna som kallas X och Y. Det finns också markörer i mitokondriellt DNA som listas som ”MT”.
- position: är den genetiska markörens position enligt databasen human genetic assembly GRCh37.
- genotyp: denna kolumn innehåller genotypresultaten för de genetiska markörerna. Genotyper är kombinationer av par av de fyra nukleotiderna A, T, G och C. Insertioner och deletioner representeras av bokstäverna I respektive D. När genotypen inte kunde fastställas visas data som ’–’. Genotyperna är orienterade i Plus enligt det mänskliga referensgenomet GRCh37 (build 37) från Genome Reference Consortium.