Analyseras trisomier i tellmeGens DNA-test?

Det mänskliga genomet är organiserat i 22 par autosomala kromosomer och ett par könskromosomer. Tack vare sexuell reproduktion får vi ett set kromosomer från modern och ett från fadern. Vi talar om kromosomala förändringar när det uppstår fel i bildandet av könsceller eller i den embryonala utvecklingen som påverkar kromosomernas morfologi och antal, som i fallet med trisomi. Två exempel på sjukdomar orsakade av trisomi, där det finns en extra kromosom i ett av kromosomparen, är Downs syndrom (trisomi av kromosom 21) och Klinefelters syndrom som orsakar trisomi i könskromosomerna (XXY).

Genotypningschippar utvärderar inte kromosomala förändringar, utan fokuserar på variationer av en enstaka nukleotid eller SNP. Denna teknologi gör också det möjligt att studera små insättningar och deletioner som resulterar i tillägg eller borttagning av små DNA-segment, vilka påverkar bara några få baspar, och som inte manifesterar sig som en förändring i kromosomstrukturen.