Worden trisomieën geanalyseerd in de tellmeGen DNA-test?

Het menselijk genoom bestaat uit 22 paar autosomale chromosomen en één paar geslachtschromosomen. Dankzij seksuele voortplanting krijgen we één set chromosomen van de moeder en één van de vader. Men spreekt van chromosoomveranderingen wanneer bij de vorming van geslachtscellen of bij de embryonale ontwikkeling fouten optreden die de morfologie en het aantal chromosomen beïnvloeden, zoals in het geval van trisomieën. Twee voorbeelden van aandoeningen die worden veroorzaakt door trisomieën, waarbij er een extra chromosoom is voor een van de chromosomenparen, zijn het Down-syndroom (trisomie van chromosoom 21) of het Klinefelter-syndroom, waarbij een trisomie in de geslachtschromosomen (XXY) ontstaat.

Met genotyperingschips evalueren wij geen chromosoomveranderingen, maar richten wij ons op single nucleotide variaties of SNP’s. Met deze technologie kunnen ook kleine inserties en deleties worden bestudeerd die resulteren in de toevoeging of deletie van kleine DNA-fragmenten, die slechts enkele basenparen betreffen en zich niet uiten in een wijziging van de chromosoomstructuur.