Анализируются ли трисомии в генетическом анализе tellmeGen?

Геном человека организован в 22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых хромосом. Благодаря половому размножению мы получаем один набор хромосом от матери и другой от отца. О хромосомных аномалиях говорят, когда возникают ошибки в образовании гамет или эмбриональном развитии, влияющие на количество или форму хромосом, как в случае трисомии. Два примера патологий, вызванных трисомией, когда в одной из пар хромосом присутствует лишняя хромосома — это синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) и синдром Клайнфельтера (трисомия половых хромосом, XXY).

Чипы для генотипирования не оценивают хромосомные аномалии, а сосредоточены на вариациях однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Эта технология также позволяет исследовать небольшие вставки и деляции, которые приводят к добавлению или удалению небольших фрагментов ДНК и затрагивают лишь несколько пар оснований, не проявляясь как хромосомная аномалия.