Werden Trisomien im tellmeGen DNA-Test getestet?

Das menschliche Genom ist in 22 Paaren autosomaler Chromosomen und einem Paar Geschlechtschromosomen organisiert. Dank der sexuellen Fortpflanzung erhalten wir einen Chromosomensatz von der Mutter und einen von dem Vater. Von Chromosomenveränderungen spricht man, wenn es zu Störungen bei der Bildung der Geschlechtszellen oder bei der Embryonalentwicklung kommt, die die Morphologie und die Anzahl der Chromosomen beeinflussen, wie es bei der Trisomie der Fall ist. Zwei Beispiele für Pathologien, die durch eine Trisomie verursacht werden, bei der ein zusätzliches Chromosom für eines der Chromosomenpaare vorhanden ist, wären das Down-Syndrom (Trisomie des Chromosoms 21) oder das Klinefelter-Syndrom, das eine Trisomie der Geschlechtschromosomen (XXY) verursacht.

Die Genotypisierungs-Chips werten keine Chromosomenveränderungen aus, sondern konzentrieren sich auf einzelne Nukleotidvariationen (SNPs). Diese Technologie ermöglicht auch die Untersuchung von kleinen Insertionen und Deletionen, die die Hinzufügung oder Entfernung von kleinen DNA-Fragmenten bewirken, die nur wenige Basenpaare betreffen und sich nicht als Veränderung der Chromosomenstruktur manifestieren.