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Welche Art von Daten werden zur Durchführung der genetischen Risikoabschätzung verwendet?

Zur Durchführung der genetischen Risikostudie werden genetische Loci verwendet, die in verschiedenen wissenschaftlichen Projekten mit der Entwicklung einer Krankheit oder eines komplexen Merkmals in Verbindung gebracht wurden, wobei eine als GWAS bezeichnete Methode zum Einsatz kommt.

Loci sind feste Positionen in der DNA, die die Lage eines Gens oder einer genetischen Sequenz bestimmen. Mit anderen Worten: Die an diesen Loci vorhandenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie sich auf die Entwicklung der Krankheit oder des Merkmals auswirken, werden verwendet.

Da wir wissen, ob diese Varianten schützend wirken oder das Risiko für die Entwicklung einer Krankheit oder eines Merkmals erhöhen, verwenden wir verschiedene Methoden, um das Ergebnis ihrer Kombination zu schätzen und die Ergebnisse des genetischen Risikos zu ermitteln.