Jaki rodzaj danych jest wykorzystywany do przeprowadzenia szacowania ryzyka genetycznego?

Aby przeprowadzić badanie ryzyka genetycznego, wykorzystuje się loci genetyczne, które zostały powiązane z rozwojem określonej choroby lub złożonej cechy przez różne projekty naukowe przy użyciu metodologii zwanej GWAS.

Loci to stałe pozycje w DNA, które określają pozycję genu lub sekwencji genetycznej. Innymi słowy, wykorzystuje się warianty obecne w tych loci, o których wiadomo, że mają wpływ na rozwój choroby lub cechy.

Znając, czy te warianty są ochronne, czy zwiększają ryzyko rozwoju choroby lub cechy, stosujemy różne metody, aby oszacować wynik ich kombinacji i wygenerować wyniki ryzyka genetycznego.