Czym jest imputacja i jak wiarygodna jest ta metoda?

Aby zrozumieć ten proces, należy zrozumieć, że technologia stosowana przez TellmeGen składa się z tablicy chipów DNA, która jest w stanie przeanalizować ponad 750 000 wariantów. Taka liczba wariantów stanowi tylko niewielką część informacji genetycznej, którą posiada człowiek.

Z drugiej strony, istnieją projekty, które poprzez sekwencjonowanie były w stanie rozszyfrować wszystkie informacje genetyczne tysięcy osób.

Genetyczna imputacja jest potężną analizą statystyczną, która pozwala nam połączyć oba rodzaje danych. Z naszego chipa, zawierającego 750 000 wariantów, i znając kompletne informacje tysięcy osobników, jesteśmy w stanie statystycznie wnioskować o wariantach, które występują u tych tysięcy osobników w obrębie naszego własnego chipa. W ten sposób, uzupełniamy go niczym puzzle z pustymi otworami i drastycznie zwiększamy liczbę wariantów, które można analizować.

Proces ten charakteryzuje się dużą liczbą wewnętrznych kontroli jakości, dzięki czemu wyniki są niezwykle wiarygodne i zbliżone do wyników sekwencjonowania, ale przy znacznie niższych kosztach dla użytkownika.

Dzięki temu nasi użytkownicy będą mogli uzyskać znacznie bardziej kompletne wyniki za znacznie niższą cenę, niż gdyby mieli sekwencjonować swoją próbkę.