Charakterystyka techniczna danych surowych

Raw Data jest przechowywany w pliku zawierającym wszystkie wyniki markerów genetycznych wchodzących w skład chipa genotypowego, które są mierzone w laboratorium. Jednak tylko część markerów jest indywidualnie analizowana i zweryfikowana pod kątem interpretacji w platformie tellmeGen.

Plik Raw Data można wygodnie pobrać na dowolny komputer i przesłać do innych platform interpretacji informacji genetycznej. Pozwala on również na łatwe odpytywanie wyników markerów, zarówno według numeru identyfikacyjnego RS, jak i według ich pozycji w genomie. Dane te powinny być wykorzystywane do celów informacyjnych, a nie medycznych czy diagnostycznych.

Po zalogowaniu się do prywatnego konta w tellmeGen, w prawym górnym rogu znajdziesz inicjały swojego imienia i nazwiska, a w „Ustawienia” -> „Kit”, na dole zobaczysz „Pobieranie Danych Raw”. Kliknięcie tego linku spowoduje automatyczne pobranie pliku .zip z tym plikiem.

• rsid: jest to numer określający ludzką zmianę w publicznej genetycznej bazie danych dbSNP. Warianty analizowane w tellmeGen to polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP) oraz małe insercje i delecje.
• chromosom: wskazuje numer chromosomu, na którym znajduje się wariant genetyczny. Istnieją 22 pary chromosomów autosomalnych, które są oznaczone numerem, oraz chromosomy płci, które noszą nazwy X i Y. Istnieją również markery w mitochondrialnym DNA, które są wymienione jako „MT”.
• pozycja: jest to pozycja markera genetycznego zgodnie z bazą danych zespołu genetycznego człowieka GRCh37.
• genotyp: ta kolumna zawiera wyniki genotypu markerów genetycznych. Genotypy są kombinacjami par czterech nukleotydów A, T, G i C. Insercje i delecje są reprezentowane odpowiednio przez litery I i D. Jeśli nie można było określić genotypu, dane są przedstawione jako „–„. Genotypy są zorientowane w plusie zgodnie z genomem referencyjnym człowieka GRCh37 (konstrukcja 37) z Genome Reference Consortium.