Charakterystyka techniczna danych surowych

Raw Data w zestawach Starter i Advanced

„Surowe dane” lub Raw Data są przechowywane w pliku zawierającym wszystkie wyniki markerów genetycznych zawartych w chipie genotypowania, które są mierzone w laboratorium. Jednak tylko część markerów jest analizowana i walidowana indywidualnie w celu interpretacji na platformie tellmeGen.

Plik Raw Data można wygodnie pobrać na dowolny komputer i przesłać do innych platform interpretacji informacji genetycznych. Pozwala on również łatwo sprawdzić wyniki markerów, zarówno po ich numerze identyfikacyjnym RS, jak i po ich pozycji w genomie. Dane te powinny być wykorzystywane wyłącznie w celach informacyjnych, a nie do celów medycznych czy diagnostycznych.

Po zalogowaniu się na swoje prywatne konto tellmeGen, w prawym górnym rogu znajdziesz inicjały swojego imienia i nazwiska, a w sekcji „Ustawienia” -> „Zestawy” zobaczysz na końcu opcję „Pobierz Raw Data”. Kliknięcie w ten link spowoduje automatyczne pobranie pliku .zip z wspomnianym plikiem.

• rsid: to numer definiujący ludzką zmienność w publicznej bazie danych genetycznych dbSNP. Warianty analizowane w tellmeGen to polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) oraz małe insercje i delecje.
• chromosom: wskazuje numer chromosomu, na którym znajduje się wariant genetyczny. Istnieją 22 pary chromosomów autosomalnych oznaczonych numerem oraz chromosomy płciowe nazwane X i Y. Istnieją również markery w mitochondrialnym DNA wymienione jako „MT”.
• pozycja: to pozycja markera genetycznego według bazy danych human genetic assembly GRCh37.
• genotyp: ta kolumna zawiera wyniki genotypu markerów genetycznych. Genotypy to kombinacje par czterech nukleotydów A, T, G i C. Insercje i delecje są reprezentowane odpowiednio literami I i D. Gdy genotypu nie udało się określić, dane pojawiają się jako „–”. Genotypy są zorientowane w Plus zgodnie z ludzkim genomem referencyjnym GRCh37 (build 37) z Genome Reference Consortium.

Raw Data w zestawie Ultra

• Plik VCF: uzyskaj informacje o tym pliku, klikając w link.
• Plik FASTQ: uzyskaj informacje o tym pliku, klikając w link.