Technische kenmerken van de ruwe gegevens

Raw Data in Starter- en Advanced-kits

De “ruwe data” of Raw Data worden opgeslagen in een bestand dat alle resultaten bevat van de genetische markers die zijn opgenomen in de genotyperingschip die in het laboratorium wordt gemeten. Echter, slechts een deel van de markers wordt individueel geanalyseerd en gevalideerd om te worden geïnterpreteerd op het tellmeGen-platform.

Het Raw Data-bestand kan gemakkelijk op elke computer worden gedownload en worden geüpload naar andere platforms voor interpretatie van genetische informatie. Het stelt u ook in staat om eenvoudig het resultaat van markers te raadplegen, hetzij via hun RS-identificatienummer of via hun positie in het genoom. Deze gegevens dienen te worden gebruikt voor informatieve doeleinden en niet voor medisch of diagnostisch gebruik.

Zodra u in uw privé tellmeGen-account bent, vindt u rechtsboven de initialen van uw voor- en achternaam, en onder “Instellingen” -> “Kits” ziet u aan het einde “Raw Data downloaden”. Door op die link te klikken, wordt automatisch een .zip-bestand met het betreffende bestand gedownload.

• rsid: is het nummer dat een menselijke variatie definieert in de openbare genetische database dbSNP. De varianten die bij tellmeGen worden geanalyseerd, zijn enkel-nucleotide polymorfismen (SNP) en kleine inserties en deleties.
• chromosoom: geeft het nummer aan van het chromosoom waarop de genetische variant zich bevindt. Er zijn 22 paar autosomale chromosomen die worden aangegeven met een nummer en de geslachtschromosomen die X en Y worden genoemd. Er zijn ook markers in het mitochondriaal DNA die worden vermeld als “MT”.
• positie: is de positie van de genetische marker volgens de database human genetic assembly GRCh37.
• genotype: deze kolom bevat de genotyperesultaten van de genetische markers. Genotypes zijn paarsgewijze combinaties van de vier nucleotiden A, T, G en C. Inserties en deleties worden weergegeven met respectievelijk de letters I en D. Wanneer het genotype niet kon worden bepaald, verschijnen de gegevens als ‘–‘. De genotypes zijn georiënteerd op de Plus-streng volgens het menselijk referentiegenoom GRCh37 (build 37) van het Genome Reference Consortium.

Raw Data in de Ultra-kit

• VCF-bestand: krijg toegang tot informatie over dit bestand door op de link te klikken.
• FASTQ-bestand: krijg toegang tot informatie over dit bestand door op de link te klikken.