Technische kenmerken van de ruwe gegevens

Raw Data” wordt opgeslagen in een bestand met alle resultaten van de genetische markers op de genotyperingschip die in het laboratorium worden gemeten. Slechts een deel van de markers wordt echter individueel geanalyseerd en gevalideerd voor interpretatie in het tellmeGen-platform.

Het bestand met ruwe gegevens kan gemakkelijk worden gedownload naar elke computer en worden geüpload naar andere platforms voor genetische informatie-interpretatie. Ook kunnen de markerresultaten gemakkelijk worden opgevraagd, hetzij aan de hand van hun RS-identificatienummer, hetzij aan de hand van hun positie in het genoom. Deze gegevens moeten worden gebruikt voor informatieve doeleinden en niet voor medische of diagnostische doeleinden.

Zodra je in je persoonlijke tellmeGen-account bent, vind je rechtsboven de initialen van je voornaam en achternaam, en onder “Instellingen” -> “Kits”, zie je onderaan “Raw-Gegevens Downloaden”. Door op die link te klikken, wordt automatisch een .zip-bestand met dat bestand gedownload.

• rsid: is het nummer dat een menselijke variatie definieert in de openbare genetische databank dbSNP. De in tellmeGen geanalyseerde varianten zijn single nucleotide polymorfismen (SNP’s) en kleine inserties en deleties.
• chromosoom: geeft het nummer aan van het chromosoom waarop de genetische variant zich bevindt. Er zijn 22 paar autosomale chromosomen die worden aangeduid met een nummer en de geslachtschromosomen die X en Y heten. Er zijn ook markers op het mitochondriaal DNA die als “MT” vermeld staan.
• positie: de positie van de genetische marker volgens de GRCh37-database van de menselijke genetische assemblage.
• genotype: deze kolom bevat de genotypische resultaten van de genetische markers. Genotypes zijn combinaties van paren van de vier nucleotiden A, T, G en C. Toevoegingen en verwijderingen worden respectievelijk met de letters I en D weergegeven. Wanneer het genotype niet kon worden bepaald, worden de gegevens weergegeven als “–“. Genotypes zijn georiënteerd in Plus volgens het menselijk genoom referentiegenoom GRCh37 (construct 37) van het Genome Reference Consortium.