Welk soort gegevens wordt gebruikt voor de schatting van het genetische risico?

Voor het uitvoeren van de genetische risicoanalyse worden genetische loci gebruikt die door verschillende wetenschappelijke projecten geassocieerd zijn met de ontwikkeling van een aandoening of complex kenmerk door middel van een methode genaamd GWAS.

De loci zijn vaste posities in het DNA die de positie van een gen of genetische sequentie bepalen. Met andere woorden, de varianten die in deze loci aanwezig zijn, worden gebruikt, omdat bekend is dat ze invloed hebben op de ontwikkeling van de aandoening of het kenmerk.

Door te weten of deze varianten beschermend zijn of het risico op het ontwikkelen van een aandoening of kenmerk vergroten, gebruiken we verschillende methoden om het resultaat van hun combinatie te schatten en de genetische risicoresultaten te genereren.