Hoe betrouwbaar zijn de resultaten?

De betrouwbaarheid van de verkregen resultaten moet vanuit twee gezichtspunten worden geanalyseerd:

1. Betrouwbaarheid van de ruwe genetische data: Bij tellmeGen gebruiken we Illumina® iScan technologie en de laatste versie van de Infinium Gobal Screening Array of GSA genotypering chip die ongeveer 750.000 genetische markers bevat en is aangepast met 10.000 eigen probes. De betrouwbaarheid van het iScan-systeem is 99,99%. De chip bevat markers die meerdere malen worden herhaald als interne kwaliteitscontrole.
   Nu passen we bij tellmeGen de combinatie van genetische kennis en computerkracht toe om het aantal varianten dat met een DNA-chip kan worden geanalyseerd, aanzienlijk te verhogen tot tientallen miljoenen. Dankzij deze imputatieanalyse kunnen wij varianten bestuderen die in verband zijn gebracht met ziekten en die niet aanwezig waren in de oorspronkelijke 750.000+ varianten. Dankzij deze belangrijke update kunnen wij onze voorspellende genetica, waarmee wij, zoals de naam al aangeeft, vanuit genetisch oogpunt de kans op het ontwikkelen van ziekten of het bezitten van complexe kenmerken kunnen voorspellen, aanzienlijk verbeteren.
2. Betrouwbaarheid van de interpretatie van genetische gegevens: bij tellmeGen wordt de op het platform weergegeven informatie beoordeeld door ons team van artsen en genetici. De verstrekte informatie is gebaseerd op studies die ten minste 700 gevallen en 700 controles omvatten en die zijn gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften met een hoge impactfactor. De informatie over de geanalyseerde genetische variaties en de referenties worden gedetailleerd weergegeven in de technische verslagen die bij elk van de resultatenrapporten zijn gevoegd.