Quel type de données est utilisé pour réaliser l’estimation du risque génétique ?

Les loci génétiques qui ont été associés au développement d’une maladie ou d’un caractère complexe par différents projets scientifiques utilisant une méthodologie appelée GWAS sont utilisés pour réaliser l’étude du risque génétique.

Les loci sont des positions fixes dans l’ADN qui déterminent la position d’un gène ou d’une séquence génétique. En d’autres termes, on utilise les variants présents dans ces loci, dont on sait qu’ils ont un impact sur le développement de la maladie ou du trait.

Afin de savoir si ces variants sont protecteurs ou augmentent le risque de développer une maladie ou un trait, nous utilisons différentes méthodes pour estimer le résultat de leur combinaison et générer les résultats du risque génétique.