¿Qué tipo de datos se utilizan para llevar a cabo la estimación de riesgo genético?

Para llevar a cabo el estudio de riesgo genético se utilizan loci genéticos que han sido asociados al desarrollo de una enfermedad o rasgo complejo por diferentes proyectos científicos mediante una metodología denominada GWAS.

Los loci son posiciones fijas en el ADN que determinan la posición de un gen o secuencia genética. Es decir, se utilizan las variantes presentes en dichos loci, las cuales se conoce que tienen impacto en el desarrollo de la enfermedad o rasgo.

A raíz de conocer si estas variantes son protectoras o aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad o rasgo, utilizamos diferentes métodos para estimar el resultado de su combinación y generar los resultados de riesgo genético.