¿Qué es una variante genética?

Una variante genética es un cambio de nucleótidos en la secuencia de ADN que forma un gen. Este cambio puede tener diferentes impactos:

• Impacto negativo, aumentando el riesgo de que se desarrolle una enfermedad.
• Impacto positivo, reduciendo dicho riesgo.
• Impacto neutro. Es el más común.

Una variante genética implica que esa región del ADN es diferente a la secuencia más común en la población de referencia. Sin embargo, una misma variante puede encontrarse en varios individuos de esa misma población.

Las variantes son permanentes y no siempre son heredadas. Cuando una variante ocurre en un individuo pero no es sus progenitores se la denomina «de novo».