Millaisia tietoja käytetään geneettisen riskin arvioimiseen?

Geneettisen riskitutkimuksen suorittamiseksi käytetään geneettisiä lokuksia, jotka on eri tieteellisten projektien toimesta yhdistetty tietyn sairauden tai monimutkaisen piirteen kehitykseen menetelmällä, jota kutsutaan GWAS.

Lokukset ovat kiinteitä paikkoja DNA, jotka määrittävät geenin tai geneettisen sekvenssin sijainnin. Toisin sanoen, käytetään näissä lokuksissa esiintyviä variantteja, joiden tiedetään vaikuttavan sairauden tai piirteen kehitykseen.

Tietämällä, ovatko nämä variantit suojaavia vai lisäävätkö ne sairauden tai piirteen kehittymisen riskiä, käytämme erilaisia menetelmiä arvioidaksemme niiden yhdistelmän tuloksen ja luodaksemme geneettiset riskitulokset.