Mitä on genomia?

Genomi on kaikki geneettinen materiaali, eli kaikki DNA, joka löytyy elävästä olennosta. Yksilön genomi sisältää tarpeeksi tietoa sen toimivan kopion kehittämiseksi ja sen jälkeisen kehityksen. Yleisen uskomuksen vastaisesti genomia ei ole vain solun tumaan sijoittunut DNA, vaan siihen sisältyy myös solun sisäisten elinten, kuten mitokondrioiden ihmiskehossa, DNA. Ihmisessä yleensä jokainen solu kantaa samaa DNA:ta ja siten yksilön genomia tarkasti.

Ihmisen genomissa soluissa on kaksi kopiota, lukuun ottamatta urosten sukupuolikromosomeja, koska ne ovat diploidisia organismeja. Kumpikin kahdesta kopista tulee yhdestä vanhemmista. Tämän takia on olemassa sairauksia, joissa yksilö voi olla sairauden geenin kantaja ilman sen ilmenemistä. Niitä kutsutaan resessiivisiksi sairauksiksi, jotka vaativat kaksi viallista geenikopiota kehittyäkseen. Toisaalta dominoivan sairauden ilmaantumiseksi riittää, että toinen kahdesta geenistä sisältää muuttuneen tiedon.