Co to jest genom?

Genom to zbiór całego materiału genetycznego, czyli całego DNA, znajdującego się w żywej istocie. Genom osobnika zawiera wystarczająco dużo informacji, aby powstała funkcjonalna kopia jego samego i umożliwiła jego dalszy rozwój. Wbrew powszechnemu przekonaniu, genom to nie tylko DNA znajdujące się w jądrze komórkowym, ale także DNA organelli zawartych w komórce, jak np. mitochondria u gatunku ludzkiego. W przypadku człowieka każda komórka zwykle nosi to samo DNA, a więc dokładną replikę genomu danej osoby.

U człowieka genom w komórkach jest zduplikowany, z wyjątkiem chromosomów płciowych u mężczyzn, którzy są organizmami diploidalnymi. Każda z dwóch kopii pochodzi od jednego z rodziców. Z tego powodu istnieją choroby, w których osobnik może być nosicielem genu chorobowego bez manifestacji choroby. Są to tzw. choroby recesywne, które do rozwoju wymagają obu kopii wadliwego genu. Natomiast w przypadku choroby dominującej do ujawnienia się choroby wystarczy, aby jeden z dwóch genów posiadał zmienioną informację.