Jak informacja farmakogenetyczna może mi pomóc?

Jednym z głównych problemów, przed jakimi stoi farmakologia, jest duża różnorodność reakcji po podaniu tego samego leku w tej samej dawce. Informacje farmakogenetyczne umożliwiają przepisanie odpowiedniego leku dla każdej osoby, co pozwala uniknąć niepotrzebnych działań niepożądanych, dostosować dawkę w razie potrzeby i wybrać lek, który jest najbardziej skuteczny dla danej osoby na podstawie jej genetyki.

Farmakogenetyka jest kluczem do wprowadzenia medycyny spersonalizowanej.

Warianty genetyczne, które wpływają na tolerancję i skuteczność leków, są szeroko reprezentowane w populacji światowej. U niektórych osób pewne leki działają dobrze, podczas gdy u innych nie mają one żadnego wpływu lub wręcz powodują działania niepożądane. Farmakogenetyka minimalizuje ryzyko wystąpienia działań niepożądanych i maksymalizuje skuteczność leku.

Pozycje dotyczące farmakogenetyki podzielone są na „Metabolizm” danego leku oraz „Odpowiedź”.

Genetyczne warianty metabolizmu określają, czy lek będzie wywoływał działania niepożądane i umożliwiają dostosowanie zalecanej dawki. Warianty te znajdują się w genach metabolizujących leki w wątrobie. Osoba może być Normalnym Metabolitorem (NME), Słabym Metabolitorem (PM) lub Ultra Szybkim Metabolitorem (UM) dla każdego leku. Bycie Słabym Metabolizerem wskazuje, że dana osoba ma wariant genetyczny, który sprawia, że gen odpowiedzialny za metabolizowanie tego leku działa słabiej i dlatego lek dłużej gromadzi się w organizmie, co może prowadzić do skutków ubocznych. Zmniejszenie dawek lub zmiana leków jest wskazana. Bycie ultraszybkim metabolizerem może wywołać odwrotny efekt, przez co wskazane jest zwiększenie dawek lub zmiana leczenia.

Warianty genetyczne „Odpowiedzi” są obecne w genach docelowych leku i pozwalają określić, czy ten lek będzie skuteczny dla danej osoby. Informacje te pomagają w decyzji, czy zmiana leku jest wskazana.

Farmakogenetyka to bez wątpienia jedna z najbardziej bezpośrednich i najważniejszych korzyści z uzyskania swoich wyników. Co więcej, informacje te oparte są na zaleceniach FDA (Food and Drugs Administration), EMA (European Medicines Agency) oraz innych prestiżowych instytucji zajmujących się farmakogenetyką, takich jak CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium).