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Come mi aiutano le informazioni farmacogenetiche?

Uno dei principali problemi della farmacologia è la grande varietà di risposte che si verificano in seguito alla somministrazione di uno stesso farmaco alla stessa dose. Le informazioni farmacogenetiche consentono di prescrivere il farmaco giusto per ogni persona, evitando così effetti collaterali inutili, consentendo aggiustamenti della dose se necessario e selezionando il farmaco più efficace per ogni persona in base alla sua genetica.

La farmacogenetica è la chiave per l’attuazione della medicina personalizzata.

Le varianti genetiche che influenzano la tollerabilità e l’efficacia dei farmaci sono ampiamente rappresentate nella popolazione mondiale, così che alcune persone si sentono bene con alcuni farmaci mentre altre non hanno alcun effetto o addirittura hanno effetti collaterali. La farmacogenetica può minimizzare il rischio di effetti collaterali e massimizzare la probabilità di efficacia del farmaco.

Le voci farmacogenetiche sono divise in “Metabolizzazione” del farmaco in questione e “Risposta”.

Le varianti genetiche di metabolizzazione che una persona presenta ci permettono di determinare se il farmaco produrrà effetti collaterali e di regolare la dose raccomandata. Queste varianti si trovano nei geni che metabolizzano i farmaci nel fegato, e una persona può essere un Metabolizzatore Normale (NME), Scarso Metabolizzatore (PM) o Ultra Veloce Metabolizzatore (UM) per ogni farmaco. Essere un Metabolizzatore Scarso indica che la persona ha qualche variante genetica che fa funzionare peggio il gene per metabolizzare quel farmaco e quindi si accumula più a lungo nel corpo, il che può portare a effetti collaterali ed è consigliabile ridurre le dosi o cambiare farmaco. Essere un metabolizzatore ultrarapido può produrre l’effetto opposto, rendendo consigliabile aumentare le dosi o cambiare trattamento.

Le varianti genetiche di “Risposta” sono presenti nei geni bersaglio del farmaco e ci permettono di sapere se quel farmaco sarà efficace per ogni persona, permettendoci di decidere se un cambio di farmaco sarebbe consigliabile.

La farmacogenetica è, senza dubbio, uno dei vantaggi più immediati e importanti che si ha non appena si ottengono i risultati. Inoltre, queste informazioni si basano sulle raccomandazioni della FDA (Food and Drugs Administration), dell’EMA (European Medicines Agency) e di altre prestigiose istituzioni di farmacogenetica, come il CPIC (“Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium”).