Cos’è l’imputazione e quanto è affidabile?

Per comprendere questo processo è necessario capire che la tecnologia utilizzata da tellmeGen consiste in un array di chip di DNA che è in grado di analizzare più di 750.000 varianti. Questo numero di varianti è solo una piccola parte delle informazioni genetiche che un essere umano possiede.

D’altra parte, ci sono progetti che, attraverso il sequenziamento, sono stati in grado di decifrare tutte le informazioni genetiche di migliaia di individui.

L’imputazione genetica è una potente analisi statistica che ci permette di combinare entrambi i dati. Dal nostro chip di 750.000 varianti e conoscendo le informazioni complete di migliaia di individui, siamo in grado di dedurre statisticamente le varianti che si trovano in quelle migliaia di individui all’interno del nostro chip, completandolo come se fosse un puzzle con buchi vuoti, e aumentando drasticamente il numero di varianti che è possibile analizzare.

Questo processo è caratterizzato da un gran numero di controlli di qualità interni che rendono questo aumento estremamente affidabile e si avvicina ai risultati del sequenziamento, ma ad un costo molto inferiore per l’utente.

In questo modo, i nostri utenti saranno in grado di ottenere risultati molto più completi per un costo molto più basso che se dovessero sequenziare il loro campione.