Che tipo di dati vengono utilizzati per effettuare la stima del rischio genetico?

Per condurre lo studio del rischio genetico si utilizzano loci genetici che sono stati associati allo sviluppo di una condizione o tratto complesso da diversi progetti scientifici attraverso una metodologia denominata GWAS.

I loci sono posizioni fisse nel DNA che determinano la posizione di un gene o di una sequenza genetica. In altre parole, si utilizzano le varianti presenti in questi loci, le quali sono note per avere un impatto nello sviluppo della condizione o tratto.

Sapendo se queste varianti sono protettive o aumentano il rischio di sviluppare una condizione o tratto, utilizziamo diversi metodi per stimare il risultato della loro combinazione e generare i risultati del rischio genetico.