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Che tipo di dati vengono utilizzati per effettuare la stima del rischio genetico?

I loci genetici che sono stati associati allo sviluppo di una malattia o di un tratto complesso da diversi progetti scientifici che utilizzano una metodologia chiamata GWAS sono utilizzati per realizzare lo studio del rischio genetico.

I loci sono posizioni fisse nel DNA che determinano la posizione di un gene o di una sequenza genetica. In altre parole, si utilizzano le varianti presenti in questi loci, che sono note per avere un impatto sullo sviluppo della malattia o del tratto.

Per sapere se queste varianti sono protettive o aumentano il rischio di sviluppare una malattia o un tratto, si utilizzano diversi metodi per stimare il risultato della loro combinazione e generare i risultati del rischio genetico.