Quanto sono affidabili i risultati?

L’affidabilità dei risultati ottenuti deve essere analizzata da 2 punti di vista:

1. Affidabilità dei dati genetici grezzi: Alla tellmeGen utilizziamo la tecnologia iScan di Illumina® e l’ultima versione del chip di genotipizzazione Infinium Gobal Screening Array o GSA che contiene circa 750.000 marcatori genetici ed è stato personalizzato con 10.000 sonde proprie. L’affidabilità del sistema iScan è del 99,99%. Il chip contiene marcatori che vengono ripetuti più volte come controllo di qualità interno.
   A tellmeGen ora applichiamo la combinazione di conoscenza genetica e potenza computazionale per aumentare significativamente il numero di varianti che possono essere analizzate con un chip di DNA a decine di milioni. Questa analisi di imputazione ci permette di essere in grado di studiare le varianti che sono state associate a malattie e che non erano presenti nelle 750.000 varianti iniziali.

   Questo raggiunge il nostro obiettivo di stimare il rischio genetico di ogni individuo in modo più accurato che mai.Questo importante aggiornamento ci permette di migliorare significativamente il nostro processo di genetica predittiva, che, come suggerisce il nome, ci permette di prevedere da un punto di vista genetico la probabilità di sviluppare malattie o di possedere tratti complessi.

2. Affidabilità dell’interpretazione dei dati genetici: In tellmeGen le informazioni visualizzate sulla piattaforma sono riviste dal nostro team di medici e genetisti. Le informazioni fornite si basano su studi che includono almeno 700 casi e 700 controlli e che sono stati pubblicati in riviste scientifiche ad alto fattore di impatto. Le informazioni sulle variazioni genetiche analizzate e i riferimenti sono dettagliati nelle relazioni tecniche che accompagnano ogni rapporto sui risultati.