Que tipo de dados são utilizados para efectuar a estimativa do risco genético?

Para realizar o estudo de risco genético, são utilizados loci genéticos que foram associados ao desenvolvimento de uma condição ou traço complexo por diferentes projetos científicos utilizando uma metodologia chamada GWAS.

Os loci são posições fixas no DNA que determinam a posição de um gene ou sequência genética. Em outras palavras, são utilizadas as variantes presentes nesses loci, que se sabe terem impacto no desenvolvimento da condição ou traço.

Sabendo se essas variantes são protetoras ou aumentam o risco de desenvolver uma condição ou traço, utilizamos diferentes métodos para estimar o resultado de sua combinação e gerar os resultados de risco genético.