Czy trisomie są analizowane w teście tellmeGen DNA?

Genom ludzki jest zorganizowany w 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płciowych. Poprzez rozmnażanie płciowe otrzymujemy jeden zestaw chromosomów od matki i jeden zestaw od ojca. O zmianach chromosomalnych mówimy, gdy w procesie tworzenia gamet lub w rozwoju zarodka dochodzi do błędów, które wpływają na morfologię i liczbę chromosomów, jak w przypadku trisomii. Dwoma przykładami patologii spowodowanych przez trisomie, w których występuje dodatkowy chromosom dla jednej z par chromosomów, byłby zespół Downa (trisomia chromosomu 21) lub zespół Klinefeltera, w którym powstaje trisomia w chromosomach płci (XXY).

Dzięki chipom genotypowym nie oceniamy zmian chromosomalnych, ale skupiamy się na wariantach pojedynczych nukleotydów lub SNP. Technologia ta pozwala również na badanie małych insercji i delecji powodujących dodanie lub usunięcie niewielkich fragmentów DNA, które dotyczą zaledwie kilku par zasad i nie objawiają się zmianą struktury chromosomalnej.