Les trisomies sont-elles recherchées dans le test ADN tellmeGen ?

Le génome humain est organisé en 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels. Grâce à la reproduction sexuée, nous recevons un jeu de chromosomes de la mère et un autre du père. On parle d’anomalies chromosomiques lorsqu’il y a des défauts dans la formation des gamètes ou le développement embryonnaire qui affectent la morphologie et le nombre des chromosomes, comme dans le cas de la trisomie. Deux exemples de troubles causés par une trisomie, dans laquelle il y a un chromosome supplémentaire pour l’une des paires de chromosomes, seraient le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter qui produit une trisomie dans les chromosomes sexuels (XXY).

Les puces de génotypage n’évaluent pas les altérations chromosomiques, mais se concentrent sur les variations (substitutions) de nucléotides uniques ou SNP. Cette technologie permet également d’étudier les petites insertions et délétions qui produisent l’ajout ou la suppression de petits fragments d’ADN, qui affectent quelques paires de bases, et qui ne se manifestent pas par un changement de la structure des chromosomes.