Qu’est-ce qu’une variante génétique ?

Une variante génétique est un changement de nucléotides dans la séquence d’ADN qui constitue un gène. Ce changement peut avoir différents impacts :

• Impact négatif, augmentation du risque de développer une maladie.
• Impact positif, réduction du risque de développer une maladie.
• Impact neutre. C’est la plus courante.

Une variante génétique implique que cette région de l’ADN est différente de la séquence la plus courante dans la population de référence. Cependant, la même variante peut se trouver chez plusieurs individus de cette même population.

Les variantes sont permanentes et ne sont pas toujours héritées. Lorsqu’une variante se produit chez un individu mais pas chez ses parents, on l’appelle « de novo ».